מבוא למחלת הנטינגטון: הסימנים הבסיסיים

מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירולוגית גנטית שגורמת להידרדרות של התאים במוח. המחלה מופיעה בדרך כלל בגיל שנות ה-30 או ה-40 ומשפיעה על יכולות התנגדות, תפקודים קוגניטיביים ומצב רגשי. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן "HTT" שמביאה לייצור של חלבון "ציד" לא תקין המצטבר במוח וגורם נזק לתאים.

התסמינים הראשוניים למחלת הנטינגטון מופיעים בדרך כלל בגילאים בין ה-30 ל-50. חולים עם המחלה הם בדרך כלל טרוזיגוטיים, ושיעור ההעברה של המחלה לילדים הוא 50%. תסמינים כמו התכווצות לא רצונית של שרירים, תנודות רגשיות, אימות מילים בפה ובעיות במערכת העיכול עשויים להופיע.

המחלה מתפתחת באופן דרגתי ומונעת מהאדם לבצע פעולות יומיומיות. עם התקדמות המחלה, יש קושי בבליעה, דמנציה, בעיות בדיבור ובעיות זיכרון. כמו כן, קיימים גם קושי רבים בתנועה ובהבנת המציאות.

מרבית החולים מתו בערך 10-15 שנה לאחר התחילת התסמינים. המחקר נמשך למציאת טיפולים ואופציות לשיפור איכות החיים של חולי הנטינגטון.

הידיעה הזו נלקחה ממקור זה ונכתבה מחדש על ידי בינה מלאכותית.